马里兰州银泉市,2023年9月29日——今天,美国食品药品监督管理局(FDA)授予Invitae公司的Invitae常见遗传性癌症检测板de novo市场授权。这是一种体外诊断测试,可帮助检测与患某些癌症风险升高相关的数百个遗传变异。该测试还可以帮助识别已确诊癌症患者体内的潜在与癌症相关的遗传变异。这项获得FDA市场授权的测试是首个通过评估47个已知与患癌风险升高相关的基因,从血液样本提取的DNA进行单项测试的产品。
“该测试可以使用下一代测序技术对多个基因进行单项检测,这已被证明在提供遗传变异信息方面具有敏感性和速度优势,”FDA放射健康中心主任杰夫·舒伦博士说,“今天的行动可以提供一个重要的公共卫生工具,为个人提供更多关于其健康的信息,包括患某些癌症的易感性,这可以帮助指导医生根据发现的变异提供适当的监测和潜在治疗。”
根据疾病控制与预防中心的数据,已记录的癌症类型有100多种,癌症是一种异常细胞失控生长并能侵袭其他组织的疾病。它是仅次于心脏病的美国第二大死因。
Invitae常见遗传性癌症检测板可用作识别各种癌症遗传因素的工具。患者应与医疗专业人员(如遗传顾问)讨论任何个人/家族癌症史,因为这种信息对解释测试结果很有帮助。重要的是,此测试并非旨在识别或评估所有已知的可提供癌症易感性信息的基因。
对于这种处方测试,标本在诊所等地点收集,然后送到实验室进行测试。对变异的临床解释基于公开文献、公共数据库、预测程序和Invitae内部策划的变异数据库中的证据,使用与适当专业组织或认可委员会建立的标准一致的Invitae变异解释标准。该测试识别的一些最具临床意义的基因是:与遗传性乳腺和卵巢癌综合征有已知关联的BRCA1 和 BRCA2基因,与林奇综合征相关的基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM),CDH1(主要与遗传性弥漫性胃癌和小叶浸润性乳腺癌相关)和STK11(与Peutz-Jeghers综合征相关)。
FDA根据FDA的De Novo上市前审查途径对Invitae常见遗传性癌症检测板进行了审查,这是针对新型低至中等风险设备的监管途径。为了验证性能,Invitae对超过9,000份临床样本进行了测试,所有测试变异类型的准确率均达到≥99.0%。
与该测试相关的风险主要是出现假阳性和假阴性测试结果的可能性,以及对结果的可能误解。假阴性测试结果可能会产生虚假的安全感,这些患者可能不会接受适当的监测或临床管理。假阳性测试结果可能会导致关于医疗保健和生活方式的不适当决策,这可能与其他不良临床后果相关。此外,由于此测试并非旨在识别或评估与癌症易感性相关的所有已知基因,且遗传不是癌症发展的唯一因素,因此存在患者误解阴性测试结果后仍存在患癌风险的风险。这些风险通过对该测试的分析性能验证、临床验证和适当标记得到缓解。
随着这一De Novo授权,FDA正在建立特殊控制,明确了与标记和性能测试相关的要求。例如,取代、插入/缺失和拷贝数变异的准确率必须≥99.0%(阳性一致率),≥99.9%(阴性一致率),与经验证正交方法一致。满足特殊控制要求时,结合一般控制,可对此类测试提供合理的安全性和有效性保证。
今天的行动创建了一个新的监管分类,这意味着具有相同预期用途的后续同类设备可以通过FDA的510(k)上市前程序获得市场授权,其中设备可以通过证明与基准设备具有实质等效性来获得授权,这可能为开发者节省时间和费用,而不是通过其他审查途径。
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来源:美国食品药品监督管理局