大规模蛋白质组学在来自英国和冰岛的人口基础研究中应用

冰岛雷克雅未克, 2023年10月4日在今天发表的一篇论文中,deCODE Genetics的科学家分享了他们使用亲和力基础方法进行的等离子蛋白质组学研究的发现。他们分析了在疾病和基因组序列多样性背景下的蛋白质,并比较了使用两种平台对来自英国生物库和冰岛的大规模群体样本中成千上万种蛋白的测量。

Kari Stefansson, Grimur Hjorleifsson and Patrick Sulem, scientists at deCODE genetics and authors on the paper.

deCODE遗传学公司的科学家Kari Stefansson、Grimur Hjorleifsson和Patrick Sulem,论文的作者之一。

在今天发表在《自然》杂志上的一篇文章中,deCODE Genetics的科学家展示了等离子蛋白质组学如何有助于更好地理解疾病。这项研究关注等离子蛋白质组,使研究团队能够发现特定蛋白质水平与各种疾病的关联。“在基于人群的队列中测量大量蛋白质可以发现循环生物标志物和早期检测疾病,”deCODE遗传学公司的科学家、论文的高级作者之一Patrick Sulem说。

此外,科学家利用影响蛋白质水平的遗传因素来阐明序列变异体关联与疾病发生病理之间的生物学联系。 “序列变异体与疾病的关联之间的生物学关系常常难以捉摸。将蛋白质组学纳入分析可以揭示疾病发展的分子机制,”deCODE遗传学公司的科学家Kári Stefánsson说。

科学家分析了来自英国生物库约5万名欧洲、非洲和亚洲血统的个体的数据,使用Olink Explore平台上的2,941项免疫分析。这些数据是由包括Amgen在内的13家生物制药公司组成的英国生物库药物蛋白质组项目(UKB-PPP)生成的,用于研究循环蛋白质生物标志物。作者将这些发现与他们之前的一项研究进行了比较,在该研究中,他们使用SomaScan平台上的4,907项核酸适体分析分析了约4万名冰岛人的数据。总共他们确定了超过8万个序列变异体与蛋白质水平之间的关联,以及超过50万个疾病和其他特征与蛋白质水平之间的关联。

当使用两种平台检查子集样本时,科学家观察到蛋白质水平测量存在差异。这些平台之间的差异影响了循环疾病生物标志物的发现和同时检测影响蛋白质水平和疾病表现的遗传因素的能力。通过检查冰岛和英国的大规模队列,可以检测到大量的关联,使比较具有意义。作者强调了逐个检验的必要性。

“虽然这两种蛋白质组学平台可作为同时测试大数据集中成千上万种蛋白质的有用工具,但对个别蛋白质进行仔细验证是必要的,”deCODE遗传学公司首席执行官、论文的高级作者之一Kári Stefánsson说。

deCODE总部位于冰岛雷克雅未克,是全球分析和理解人类基因组的领导者。 利用其独特的专业知识和人口资源,deCODE已经发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。 理解疾病遗传学的目的是利用这些信息创建诊断、治疗和预防疾病的新方法。 deCODE是Amgen (NASDAQ: AMGN)的全资子公司。