蒙特利尔, 2023年10月19日 — 胡达·佐格比医生,巴耶尔医学院分子和人类遗传学教授,在神经学领域做出了重大发现。她的研究显示,在MECP2基因中的突变是引起雷特综合征的原因,这主要影响女性,每年大约每1万新生女婴中就有1例被诊断出。
雷特综合征是一种延迟发作的儿童疾病,会导致广泛的严重神经系统残疾,包括失去说话和社交能力的能力,以及发生颤抖、失调、癫痫、自主神经功能障碍和刻板的手环抱动作。
佐格比医生的这项突破性研究不仅加深了我们对雷特综合征的理解,而且还揭示了它与一系列神经精神疾病如自闭症和双极性障碍之间的联系。
通过基因工程改造的小鼠,佐格比医生和她的团队了解到,大脑对MECP2水平极为敏感。MECP2蛋白的减少和增加都可能导致也见于人类的神经问题。佐格比医生发现,在小鼠模型中将MECP2水平归一化,可以逆转人类MECP2重复综合征的疾病样特征,这种疾病通常见于男性,由于MECP2蛋白过多而引起。
她的研究还明确了引起雷特综合征各种症状的具体神经元和电路异常。通过深层脑部刺激或对雷特综合征小鼠模型进行强烈的预症状训练,她的团队显示许多症状都可以归于正常。
“深层脑部刺激或强烈的预症状训练都可以归一化电路功能和行为,这非常令人兴奋,因为它告诉我们这些干预措施有可能帮助患者,”佐格比医生说。这些知识将为研究人员探索深层脑部刺激治疗雷特综合征的几种表型提供基础,为受影响的个人提供潜在的纾解。
此外,这项突破性研究不仅对雷特综合征,而且对更广泛的神经精神疾病 spectrum 都具有深远影响。它为受这些条件影响的个人和家庭提供了重大希望,并突出了神经学领域进一步进步的前景。
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