 |
该联盟旨在发现新型罕见病生物标志物,以支持更快的诊断和更有效的治疗。
MORRISVILLE, N.C., 和 伦敦, 2023年10月25日 — Metabolon, Inc.,是提供代谢组学解决方案推进各种生命科学研究、诊断、治疗开发和精准医学应用的全球领导者,和Genomics England,一个由英国政府资助持有全球最大罕见病数据集的组织,今天宣布开展合作,进一步细致研究数百种罕见病,推进罕见病诊断领域。
罕见病极为困难分析,通常需要多年才能得到明确诊断,如果能诊断的话。全球有3.5亿人患有罕见病。75%的罕见病影响儿童,常常导致生活质量下降和早期死亡。
Metabolon的专有精准医学平台和工具已在罕见病的诊断、治疗指导和个人监测中显示临床实用性。它希望Metabolon和Genomics England之间的这项研究合作将能够快速发现已知罕见病的新生物标志物,并揭示许多未知罕见病的病因途径。这些信息最终可能使临床医生能够为那些最需要帮助的人提供更快的诊断和更有效的治疗。
这项合作将为100,000 Genomes Project的7,000多名参与者生成代谢组学数据,该项目由Genomics England和英国国民保健服务领导,对英国国民保健服务患有罕见疾病和癌症的患者进行了10万个全基因组测序。
“这项合作旨在建立代谢组学在精准医学中的临床实用性,并展示代谢组学与基因组学联合对罕见病复杂表型患者进行分型的价值,”Metabolon首席商务官Karl Bradshaw博士说。“我们很高兴与Genomics England合作,以改善罕见病患者的诊断。”
“当Genomics England成立10多年前,我们的视野和目标是根据当时可用的技术来形成的。自那以后,科学、技术和分析方法有了重大进步,包括代谢组学的出现,”Genomics England首席科学官Matt Brown教授说。“我们现在正寻求扩大重点,将这些不同的‘组学’方法结合起来,建立世界上最大的多组学分型数据集,以支持罕见遗传性疾病患者和家庭的诊断。我们很高兴与Metabolon合作,将这个愿景付诸实施,并探索代谢组学分型在理解罕见疾病原因方面的潜在作用。”
关于Metabolon
Metabolon, Inc.是全球领先的代谢组学公司,致力于提供生化数据和见解,扩展和加速生命科学研究的影响。在过去20年中,Metabolon完成了超过10,000个项目,发表了3,000多篇论文,并获得ISO 9001:2015、CAP和CLIA认证。Metabolon开发了行业领先的科学、技术和生oinformatics技术。Metabolon的全球发现面板基于世界上最大的专有代谢组学参考库。Metabolon的行业领先数据和翻译科学专长帮助客户和合作伙伴解决生命科学中一些最具挑战性和紧迫性的问题,加速研究并提高开发成功率。该公司提供可定制的可扩展代谢组学和脂质组学解决方案,满足客户从发现到临床试验和产品生命周期管理的需求。欲了解更多信息,请访问www.metabolon.com并在LinkedIn和Twitter上关注我们。
关于Genomics England
Genomics England是推进和交付基因组医学规模应用的全球领导者,为所有人提供最先进的基因组医疗。在交付10万个基因组项目的基础上,我们正在英国国民保健服务开展第一个全国性全基因组测序服务——基因组医学服务,提供今天最先进的基因组医疗。我们通过利用同样值得信赖和经过验证的基础设施、专业知识以及同意和治理框架,最大限度地为此服务带来患者和参与者利益。同时,我们还与国民保健服务、行业和学术机构合作,支持基因组医学未来的发展。我们的愿景是让每个人都能从基因组学中受益。